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Enfermedades Huérfanas y la Adrenoleucodistrofia

Por Luz Elena Grisales

Enfermedades huérfanas como la adrenoleucodistrofia,  son crónicamente debilitantes y graves. Amenazan la vida y su prevalencia en Colombia es menor a 1 por cada 2.000 personas.

Son difícilmente diagnosticadas y registradas. El talento humano en salud sabe poco de ellas. Algunas, como la adrenoleucodistrofia, son diagnosticadas erróneamente como esquizofrenia y asociadas a trastornos psiquiátricos diversos.

Hasta ahora, más de 5800 enfermedades raras han sido reconocidas oficialmente, pero ninguna de ellas es un trastorno psiquiátrico adulto.

España es uno de los países con más registros de enfermedades raras y donde hay más investigación. Después están Francia e Italia.

Los países difieren en sus definiciones y estadísticas de las enfermedades raras. En la Unión Europea, se definen como aquellas que afectan a menos de cinco de cada 10 000 personas.

Feb 29 es el Día Oficial de las Enfermedades Raras 

Las enfermedades huérfanas son reconocidas en Colombia por la LEY 1392 DE 2010, como de especial interés y garantiza la protección social por parte del Estado colombiano.

En el 2016, nació el MIPRES, un aplicativo web que le facilita al régimen contributivo-EPSs-prestar sus servicios de manera integral, darle autonomía a los profesionales para prescribir, sin tener que acudir a un comité técnico científico y ampliar servicios y tratamientos.

Sin embargo, hay evidencia de que los tratamientos actualmente no logran su objetivo, puesto que no hay suministro oportuno de estos. Por esto, entrevistamos a la Doctora Carolina Rivera Nieto, médico genetista de la Fundación Cardioinfantil de Colombia, una de las profesionales que más conoce lo que es tener una enfermedad rara en Colombia:

Para la Dra.Carolina Rivera Nieto, en Colombia hay un subregistro y un subdiagnóstico de enfermedades huérfanas y raras. Pero “prevalece el subdiagnóstico. Esto se debe a que los médicos no conocen las enfermedades”.

  • ¿Cuál es el origen de las enfermedades raras?

La mayoría de la enfermedades raras, aproximadamente un 80%, son hereditarias.

Se heredan de los padres. Son debidas a que se generan errores en el ADN. La copia del ADN debe ser idéntica a la original.

Supongamos que sacamos una fotocopia y ésta queda borrosa, ésta queda con un error. Este error produce enfermedades. El error puede heredarse, es decir, transmitirse a través de las diferentes generaciones de la familia.

  • Con relación a América y al mundo, cuál es la prevalencia de las enfermedades raras en Colombia?

Se ha establecido que la prevalencia de las enfermedades raras en Colombia es de 1:5000. Sin embargo, hay unas más frecuentes que otras. La fibrosis quística y las mucopolisacaridosis son unas de las más frecuentes.

Sin embargo, su prevalencia exacta en Colombia, no está bien establecida, pues hay subregistro y no hay bases de datos integradas.

  • ¿En qué región de Colombia se produce el mayor número de enfermedades huérfanas?

Están distribuidas a lo largo de todo el país, pero podemos encontrar mayor registro de algunas enfermedades en regiones como Boyacá, los santanderes, la región cafetera, San Andrés y Providencia. Esto se debe a algunos efectos genéticos poblacionales.

  • ¿Las enfermedades Huérfanas son más frecuentes en hombres o mujeres?

Afectan por igual a hombres y a mujeres. Sin embargo, hay un grupo de enfermedades hereditarias, las recesivas ligadas al cromosoma X, que afectan principalmente a los hombres, pues ellos solo tienen un cromosoma X.

  • ¿A qué edad se dan las primeras manifestaciones de una enfermedad rara?     Algunas, desde el momento del nacimiento. Otras, en los niños. Algunas, en los adultos jóvenes-entre los 18 y 30 años.

Las Enfermedades Huérfanas en la Salud Mental

Cuando hablamos de enfermedades huérfanas en salud mental, ¿cuáles son las de mayor prevalencia?

No las hay. Lo que hay, son enfermedades raras con manifestaciones psiquiátricas. Por ejemplo, la adrenoleucodistrofia.     

Por lo regular, se transmite de madres a hijos, como un rasgo genético ligado al cromosoma X. Afecta sobre todo, a los hombres, aproximadamente a 1 de cada 20,000 personas de todas las razas.

La adrenoleucodistrofia es una rara enfermedad que ocasiona daños en el Sistema Nervioso Central- SNC-, por lesiones desmielinizantes que conllevan a una reacción inflamatoria del SNC-sistema nervioso central-, a la destrucción de la vaina de mielina que recubre los nervios y a un error en la transmisión del impulso nervioso. 

En su forma Cerebral Infantil (CIALD), los pacientes pueden ser diagnosticados erróneamente con esquizofrenia y trastornos psiquiátricos diversos.

 

Jhon Doe tenía 20 años. Había sido tratado por los psiquiatras como esquizofrénico. Además, había sido diagnosticado con una cardiopatía congénita, la cual, había recibido manejo quirúrgico en la infancia.

Al realizar la valoración correspondiente, se diagnosticó una enfermedad rara, el síndrome deleción 22q11, entidad que puede causar esquizofrenia en los adultos.

Esta patología es causada por una pérdida de material genético, que lleva a todas las manifestaciones clínicas observadas.

Se caracteriza por dificultades en el aprendizaje, pérdida de la capacidad intelectual, alteraciones visuales y auditivas, deterioro de la escritura, torpeza, alteraciones del comportamiento, entre otras manifestaciones más.

Para los padres es muy difícil manejar esto. Son muchísimos trámites administrativos. El sistema de acceso a los servicios de salud en Colombia es perverso. Todo está diseñado para entorpecer el diagnóstico y por supuesto, el tratamiento.

  • ¿Están los científicos buscando vacunas para prevenirlas?

Sí, es lo que ahora se llama la terapia génica. Tratamiento consistente en la introducción de genes específicos en las células del paciente, para combatir ciertas enfermedades.  La forma más común de terapia genética incluye la inserción de un gen normal para sustituir a uno anormal.

En el momento, no hay disponible terapia génica para la venta comercial. Hay una excepción, el Glybera. Se usa para el tratamiento de la deficiencia de lipoproteína lipasa. Este tratamiento no se encuentra disponible en Colombia.

Las terapias actuales para las enfermedades huérfanas son procedimientos que no están contemplados en el Plan de Beneficios y son costosos. Y si a esto le agregamos que a veces los autorizan y a veces no, pues todo el tratamiento se pierde. Su acción de pierde y hay que volver a comenzar. Estos tratamientos los asume el sistema de salud, a través del FOSYGA.

El 29 de febrero será celebrado el Día Mundial de las Enfermedades huérfanas y raras. Que sea la oportunidad para que se implementen políticas estatales que les permitan a todos los colombianos, acceder más fácilmente a las consultas para su diagnóstico.

En Colombia, el noveno día mundial de las enfermedades huérfanas será en el Parque de los Novios en Bogotá.

·         El día del evento se retomará la tradición japonesa que invita a plegar en papel 1000 grullas, con el fin de obtener salud para quien las elabora y paz para el mundo.

·       Información de Interés para Pacientes, familias, cuidadores y profesionales del Periodismo en Salud

Acopel (Asociación Colombiana de Pacientes con Enfermedades de Depósito Lisosomal).

Luz Victoria Salazar, directora ejecutiva.

Fundaper ( Fundación de Apoyo Solidario a Pacientes con Enfermedades Raras ).

Gloria María Cely, directora.

Observatorio de Enfermedades Huérfanas

Martha Lucía Gualtero, directora ejecutiva.

Federación Española de Enfermedades Raras

ACHP ( Asociación Colombiana de Hipertensión Pulmonar )

Francisco Castellanos, presidente.

Acerca del autor

elpacientecolombiano

La Fundación Periodismo en Salud tiene como objeto generar, facilitar y promover información rigurosa y vital en salud para los hispanoparlantes.
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Actualmente estamos orientados hacia la construcción de un nuevo y mejor algoritmo para comunicar y reportar la salud mental para hispanoparlantes.
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